COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Vílchez Padilla, Juan Jesus 1; Nascimento , Andres 2; Muelas , Nuria 1; Ortez , Carlos 2; Luo , Xiaohui 3; Elfring , Gary 3; Riebling , Peter 3; Ong , Tuyen 3; Spiegel , Robert 3; W Peltz, Stuart 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe; 2. Servicio: Neuropediatria. Hospital de Sant Joan de Dèu; 3. Servicio: Clinical Development. PTC Therapeutics
OBJETIVOS
Presentación de los resultados de los ensayos clínicos de Atalureno en pacientes con DMDmss. Atalureno actúa en la DMDmss, sorteando la lectura ribosomal de los codones de parada prematura, produciéndose distrofina de longitud normal
MATERIAL Y MÉTODOS
Análisis de los resultados de eficacia, tolerabilidad y seguridad de los ensayos clínicos fase 2 y 3. Los estudios fueron aprobados por los CEICs de los centros participantes y los pacientes firmaron consentimiento informado.
RESULTADOS
Ensayo Fase 2a (N=38) demostró un incremento en la expresión de la distrofina en biopsias musculares de pacientes que recibieron Atalureno después de 28 días de tratamiento. Ensayo Fase 2b (Ensayo aleatorizado, controlado – ECA) (N=174), de 48 semanas de duración, en el cual se objetivó un efecto del tratamiento en la prueba de marcha de seis minutos (PM6M) así como en las escalas funcionales y otras pruebas de función física en los pacientes tratados con Atalureno, especialmente en la fase de declive de ambulación. Estudio abierto evaluando seguridad (N=108) y seguridad/eficacia a largo plazo (N=94). Ensayo Fase 3 (ACT DMD) (N=228), cuyo criterio de valoración principal fueron cambios en la PM6M durante 48 semanas. Los resultados del ACT DMD mostraron un efecto favorable del tratamiento con Atalureno, especialmente en pacientes con valor basal de la PM6M de 300-400 metros. Atalureno fue bien tolerado en todos los estudios
CONCLUSIONES
Los resultados de los estudios demuestran que Atalureno permite sortear la lectura de mutaciones sin sentido, produciendo distrofina funcional y retrasando la progresión de la enfermedad en pacientes con DMDmss
