COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sánchez Villalobos, Jose Manuel 1; Torres Perales, Ana Maria 2; Espinosa Oltra, Tatiana 1; Quesada López, Miguel 1; Díaz Jiménez, Inmaculada 1; Andreu Gálvez, Marina 3; Dudekova , Miriama 2; López Sánchez, Jose 2; Carrasco Torres, Ruben 2; Navarro Lozano, Marta 2; Torres Alcázar, Antonio 1; Pérez Vicente, Jose Antonio 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital General Universitario Santa Lucía; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Los Arcos del Mar; 3. Servicio: Otorrinolaringología. Hospital General Universitario Santa Lucía
OBJETIVOS
Comunicar un caso de NF1 agresiva e intento terapéutico con sirolimus.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción del caso clínico de una paciente con NF1 en la que iniciamos tratamiento con sirolimus como uso compasivo y tras firma de consentimiento informado para su administración. Revisión de literatura existente.
RESULTADOS
Mujer de 16 años con diagnóstico por criterios clínicos y confirmación genética de NF1. Destaca en ella la presencia de una voluminosa masa cervico-occipital dolorosa compuesta por múltiples neurofibromas e intervenida en varias ocasiones, refractaria a tratamiento analgésico. Así mismo, se objetiva la exsitencia de un neurinoma cervical foraminal con extensión intra y extrarraquídea que produce compresión medular significativa, no susceptible de tratamiento quirúrgico. Se inicia el tratamiento con sirolimus debiendo ser retirado a las tres semanas por incremento significativo del dolor cervical, aún con dosis mínimas de fármaco.
CONCLUSIONES
A pesar de que existen trabajos publicados en los que los pacientes con NF1 presentan remisión parcial e incluso total del dolor con sirolimus, en nuestra experiencia clínica, existió una respuesta paradójica al tratamiento, con incremento incoercible del dolor que obligó a su retirada. Por otra parte, teniendo en cuenta que existen otros trabajos publicados que denotan falta de consistencia en el control del dolor y que el uso de este tratamiento tan sólo retrasa en cuatro meses la progresión de los neurofibromas, creemos necesarios más estudios dirigidos a evaluar el beneficio potencial de este tipo de fármacos en esta patología.
