COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
López Mourelo, Olga 1; Mila , Montserrat 2
CENTROS
1. Servicio: Neurociencias. Universitat Autònoma de Barcelona; 2. Servicio de Genética. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
El síndrome de X Frágil (SXF) es la causa más común de retraso mental familiar, causado por la mutación del gen FMR1. Nuestro objetivo es comprobar si la escala de comportamiento frontal FrSBe es un buen indicador de alteraciones frontales en portadores de la premutación. Además de conocer en que subescalas muestran alteraciones y con que áreas prefrontales se relacionan.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se administra el FrSBe a 61 sujetos de ambos sexos, 40 portadores de la premutación y a 21 participantes no clínicos, apareados por sexo y edad. El grupo de portadores se dividió en FXTAS y NO FXTAS. La FrSBe-Sp es un autoinforme de 46 ítems que incluye una medida global de deterioro ejecutivo y medidas parciales asociadas a los tres síndromes frontales: apatía, desinhibición y disfunción ejecutiva.
RESULTADOS
En mujeres tanto en el grupo FXTAS como No FXTAS se hallaron diferencias significativas en puntuación global del test y en subescalas de apatia y disfunción ejecutiva. En hombres se hallaron diferencias significativas en apatia en el grupo FXTAS. Sin embargo, aunque no llegaron a ser diferencias estadísticamente significativas, todos los portadores de la premutación obtuvieron puntuaciones más elevadas que el grupo control.
CONCLUSIONES
La FrSBe-Sp parece un buen instrumento para explorar la sintomatología de tipo frontal asociada a la premutación del gen FMR1. Según los resultados las alteraciones se hallarían más focalizadas en la zona mesial (apatía) y dorsolateral (disfunción ejecutiva). Siendo la apatía, tal vez más provocada por causas endógenas y no un estado anímico provocado por causas exógenas.
