COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Mata Álvarez-Santullano, Marina 1; Martinez Castrillo, Juan Carlos 2; Avilés Olmos, Iciar 2; Corral Corral, Inigo 2; Ojeda Ruiz de Luna, Joaquin 1; Martínez Pérez, Francisco 3; Kutyla Malgorzata, Margarita 4; Ruiz Alvarez, Lara 5
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Infanta Sofía; 2. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 3. Servicio de Neurología. Clínica Ruber, S.A.; 4. Servicio de Neurología. Hospital Santa Bárbara; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitario del Henares
OBJETIVOS
Describir los hallazgos clínico-radiológicos y analíticos de 2 pacientes con enfermedad de Wilson, estables durante años, que presentaron clínica neurológica por déficit de cobre.
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente 1: diagnosticado por síntomas neurológicos que mejoraron con D-penicilamina, persistiendo distonía oromandibular y temblor. Tras más de 20 años, empeoramiento progresivo: disartria, disfagia, torpeza, inestabilidad, desorientación, trastorno de memoria. No mejoría al cambiar a Zinc. Paciente 2: tratado con Zinc más de 10 años, sin síntomas neurológicos. Cuadro progresivo de 10 meses de evolución de inestabilidad, dificultad para caminar, trastorno de memoria y confusión.
RESULTADOS
Paciente 1: Marcha ataxica, taloneante. REM hipoactivos. Hipoestesia vibratoria distal. Propioceptiva alterada MMII y MSI. RCP flexor. Disartria, leve temblor. Cupruria 6-12 mcg/24 hs, ceruloplasmina < 2 mg/dl, cobre <60 microg/dl . ANAs +. RMN craneal: normal. RM cervical: hernia C6-C7. EMG/ENG, PESS: alteración cordonal posterior en MMII. PL normal. Paciente 2: Inestabilidad troncular, hipoestesia vibratoria y debilidad distal de predominio en MMII, REM exaltados en MMII sin clonus, marcha en estepage, ataxia sensitiva. Cupruria 2.3 mcg/24 hs, ceruloplasmina <1.95 mg/dl, cobre 1.5 microg/dl, bicitopenia, ferropenia. RM neuroeje normal. PESS: afectación cordonal posterior. PL normal. EMG/ENG: afectación motora axonal generalizada severa, predominio en MMII.
CONCLUSIONES
El déficit de cobre por sobretratamiento con quelantes de cobre es inusual, pero puede producir cuadros graves de toxicidad neurológica. Esta situación puede producirse tras años de estabilidad clínica y metabólica. Ante la aparición de nuevos síntomas neurológicos ó empeoramiento de déficits previos, debe monitorizarse estrechamente el estado metabólico del cobre.
