COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Martínez Ulloa, Pedro Luis 1; Escobar Villalba, Alfonso 2; Monreal Laguillo, Enric 2; Pérez Torre, Paula 2; Estévez Fraga, Carlos 2; Alonso Cánovas, Araceli 2; Avilés Olmos, Iciar 2; Gómez Martínez, Maria del Val 3; Masjuan Vallejo, Jaime 2; Martínez Castrillo, Juan Carlos 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz; 2. Servicio de Neurología. Hospital Ramón y Cajal; 3. Servicio: Radiología. Hospital Ramón y Cajal
OBJETIVOS
La arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía (CADASIL) es una de las vasculopatías genéticas más frecuentes en nuestro medio. Está causada por mutaciones en el gen NOTCH3 en el cromosoma 19. Las manifestaciones clínicas de la enfermedad son muy variables siendo las más frecuentes los eventos vasculares en forma de ictus/AIT y el deterioro cognitivo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Descripción de un caso clínico
RESULTADOS
Varón de 48 años con antecedentes familiares y diagnóstico genético de CADASIL. Debutó clínicamente a los 20 años con temblor de reposo y postural asimétrico en miembros, de predominio en brazo derecho, rigidez y bradicinesia de predominio en hemicuerpo derecho y trastorno de conducta del sueño REM. El temblor era muy discapacitante y precisó ECP del núcleo VIM bilateral. Ha tenido una respuesta sostenida a la terapia dopaminérgica, con desarrollo durante la evolución de fluctuaciones motoras complejas y discinesias. Posteriormente, presentó manifestaciones neuropsiquiátricas graves y deterioro cognitivo. Exploraciones complementarias: RM craneal, extensa afectación de sustancia blanca subcortical; SPECT, grave afectación pre (DaTSCAN) y post sináptica (IBZM); y sonografía transcraneal, hiperecogenicidad bilateral de la SN.
CONCLUSIONES
La relevancia de este caso reside en señalar algunos datos atípicos como el debut precoz, la ausencia de eventos vasculares ictales y la presencia de un síndrome parkinsoniano claro, asimétrico, con respuesta sostenida a terapia dopaminérgica compatible con fenotipo de Enfermedad de Parkinson idiopática, no descrito previamente en la revisión de la literatura.
