COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Sánchez Lozano, Pablo 1; García Rua, Aida 2; Ribacoba Montero, Renee 3; Suarez San Martín, Esther 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital de Cabueñes; 2. Servicio: Neurociencias. Hospital Universitario Central de Asturias; 3. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Central de Asturias
OBJETIVOS
La enfermedad de Huntington (EH) es una enfermedad hereditaria autosómico dominante con una prevalencia estimada de 10/100000, si extrapolamos los datos el incremento de casos sería exponencial. Es importante controlar la proliferación mientras no dispongamos de un tratamiento curativo.
MATERIAL Y MÉTODOS
Analizamos a partir de 2011 la base de datos Registry (European Huntington Disease Network) de cuatro áreas sanitarias con una población 793482 que supone cobertura del 73,34 % de la población asturiana. Valoramos la edad de debut, años de evolución, características demográficas y clínicas.
RESULTADOS
Recogimos 82 pacientes de los cuales fallecieron 3. Se asociaron 10 familias (al menos 2 miembros afectos). Por sexo, 55% varones y 45% mujeres, con una media de 10,32 años de evolución de la enfermedad y una media de edad debut de 49,66 años. 11% son presintomáticos. Los síntomas de inicio fueron motores en el 60%, psiquiátricos en el 36% y cognitivos en el 4%. La media de repetición de tripletes del alelo largo fue de 45 y del alelo corto fue de 19. Por progenitor, el 39% fue de herencia materna y el 61% de herencia paterna.
CONCLUSIONES
La población asturiana presenta una prevalencia levemente mayor a la habitual en España pudiéndose explicarse por el aislamiento al que está sometido por su orografía. No obstante, existen distintas áreas sanitarias sin cobertura neurológica por lo que el número de casos podría ser muy por encima de la prevalencia habitual.
