COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2016, viernes | Hora: 20:30
AUTORES
Rábano Gutiérrez, Alberto 1; Gómez Blázquez, Elena 1; Jiménez Escrig, Adriano 2; García Redondo, Alberto 3
CENTROS
1. Servicio: Neuropatología. Fundación CIEN; 2. Servicio de Neurología. HOSPITAL RAMÓN Y CAJAL; 3. Servicio de Neurología. HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 DE OCTUBRE
OBJETIVOS
La aceruloplasminemia es una causa infrecuente de trastorno del metabolismo del hierro, debida a mutaciones en el gen de la ceruloplasmina (Cp, cromosoma 3q), y da lugar a trastornos del movimiento y demencia con inicio en la edad adulta. La neuropatología de la aceruloplasminemia es conocida, si bien existen pocas descripciones detalladas en la literatura. Se presenta un caso de aceruloplasminemia con donación de tejido cerebral al Banco de Tejidos CIEN.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se trata de un varón de 63 años al exitus, con antecedentes personales de HTA e historia familiar de demencia, que presenta trastorno de memoria desde los 56 años, al que posteriormente se añade trastorno del lenguaje. En su evolución desarrolla disartria, mutismo, discinesias orales, y dificultad progresiva para la deglución, que requiere gastrostomía para su alimentación un año antes del exitus. Tras el fallecimiento del paciente, se realiza estudio neuropatológico post mortem completo en el hemiencéfalo izquierdo.
RESULTADOS
El examen macroscópico revela un volumen y peso disminuidos, con un patrón de atrofia cortical moderada de predominio frontotemporal, discreta dilatación ventricular y atrofia leve del lóbulo temporal medial. El estudio histológico (H/E) muestra atrofia cortical leve, con gliosis del caudado-putamen e intensa pérdida neuronal en la sustancia nigra compacta. La tinción de Perls revela depósitos férricos extra e intracelulares, con frecuentes depósitos gliales y neuronales en el núcleo lenticular y núcleos hipotalámicos y talámicos. El estudio inmunohistoquímico no revela patología de tipo Alzheimer relevante, si bien muestra otro tipo de inclusiones celulares.
CONCLUSIONES
Se presenta y discute el diagnóstico neuropatológico final.
