COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2022, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
Pérez de Colosía Rama, Victor 1; Álvarez Martínez, Victoria 2; Bartolomé Alberca, Maria Sandra 1; Lara Laranjeira, Francisco Javier 1; Rodríguez Barquero, Maria Jose 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Universitario de Badajoz; 2. Laboratorio de Genética. Hospital Universitario Central de Asturias; 3. Servicio: Geriatría. Centro Residencial El Valle Montijo
OBJETIVOS
La Osteodisplasia Lipomembranosa Poliquística con Leucoencefalopatía Esclerótica (PLOSL en inglés) o enfermedad de Nasu–Hakola es una enfermedad rara con herencia AR que cursa con demencia presenil y frecuentemente con quistes óseos y fracturas espontáneas relacionada con variantes patogénicas en los genes TREM2 o TYROBP. Presentamos dos miembros de una misma familia.
MATERIAL Y MÉTODOS
Dos hermanos, hembra y varón, con un deterioro cognitivo de perfil frontal de inicio a los 43 y 42 años. Su padre tenía un trastorno de la marcha inespecífico, su madre y otros dos hermanos sin alteraciones cognitivas, padres no consanguíneos. El varón tuvo al menos tres fracturas a diferentes niveles, algunas cuando ya hacía vida cama-sillón.
RESULTADOS
RM de cráneo de los pacientes con hiperintensidad periventricular, adelgazamiento del cuerpo calloso y dilatación ventricular con un índice de Evans>03 por lo que, a uno de los pacientes, aunque no tenía claras alteraciones de la marcha, se le realizó una derivación ventrículo-peritoneal. Estudio de genética molecular: la paciente era portadora en homocigosis de la variante patogénica c.132G>A, p.Trp44Ter en el gen TREM2, ambos padres eran portadores en heterocigosis, el hermano afectado era portador en homocigosis y ninguno de los dos hermanos asintomáticos era portador. Evolución progresiva, la hermana dependiente al cabo de unos 6 años y el hermano fallecido a los 12 años de iniciarse las manifestaciones neurológicas.
CONCLUSIONES
Ante un paciente joven con una demencia de perfil frontal y patrón de herencia autosómico recesivo, las alteraciones radiológicas comentadas orientan hacia el estudio del gen TREM2.
