COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2022, miércoles | Hora: 17:30
AUTORES
López Domínguez, Daniel 1; Alemany Perna, Berta 2; Genis Batlle, David 3
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 2. Servicio de Neurología. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 3. Servicio: Neurociencias. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona
OBJETIVOS
Cerebellar Ataxia, Neuropathy and Vestibular Areflexia Syndrome(CANVAS), es un tipo de ataxia hereditaria de reciente descripción, producida por expansiones AAGGG en el gen FRC1, cursa habitualmente con disfunción cerebelosa, sensitiva y vestibular. Las manifestaciones clínicas asociadas a esta entidad se encuentran en aumento(se plantea que una denominación más apropiada sería RFC1-related disorders).
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos un caso de CANVAS con presentación con corea.
RESULTADOS
Paciente con antecedentes de tos crónica, con 2 familiares afectos de ataxia, inicia con 60 años trastorno de la marcha progresivo. A la exploración destacaba síndrome cerebeloso, apalestesia y Reflejo Vestibulo-Ocular alterado, sugestivo de CANVAS. Destaca sin embargo movimientos involuntarios, irregulares, arrítmicos y serpenteantes de las extremidades, con empeoramiento con dual-task e impersistencia motora (lingual y apendicular), sugestivo de corea generalizada. Estudio analítico completo resultó normal, EMG mostró neuronopatía sensitiva, RM cerebral mostró atrofia predominantemente cerebelosa y de ganglios basales(GGBB). Se realiza estudio genético CANVAS con resultado patológico.
CONCLUSIONES
El número de casos reportados de CANVAS se encuentra en aumento, expandiendo el espectro fenotípico asociado, siendo frecuente la descripción de disautonomía, parkinsonismo,etc. Corea ha sido descrito de forma anecdótica. Recientemente se ha descrito atrofia de predominio cerebeloso y de GGBB (como en el caso presentado) en CANVAS, así como una mayor expresión del gen RFC1 en estas localizaciones, lo que justificaría la presencia de corea y otras discinesias. Aunque son necesarios más reportes al respecto, corea y otros trastornos de movimiento probablemente forman parte del espectro clínico de CANVAS, diversos autores postulan que su descripción aumentará en los próximos años.
