COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Rodríguez López, Alberto 1; de Fuenmayor Fernández de la Hoz, Carlos Pablo 2; Bermejo Guerrero, Laura 2; Arteche López, Ana 3; Segarra Casas, Alba 4; González Quereda, Lidia 4; Gallano , Pia 4; Olivé , Montse 5; Hernández Laín, Aurelio 6; Domínguez González, Cristina 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional; 2. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio de Genética. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio de Genética. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 5. Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau; 6. Servicio: Anatomía patológica. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
TIA1 codifica una proteína de unión a RNA necesaria en la formación de gránulos de estrés citoplasmáticos. SQSTM1 codifica sequestosoma-1, involucrada en la autofagia de proteínas. Recientemente se ha descrito una miopatía de predominio distal, de inicio en la edad adulta, de herencia digénica por variantes en heterocigosis en ambos genes (TIA1 y SQSTM1), con abundantes vacuolas ribeteadas y, en algunos casos, con alteraciones miofibrilares en la biopsia muscular.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentación de un caso clínico.
RESULTADOS
Varón de 73 años con debilidad de predominio distal de inicio larvado en la quinta década de la vida, y curso lentamente progresivo. La exploración muestra marcada debilidad y amiotrofia a nivel distal de miembros inferiores (flexo-extensión de tobillos y dedos de pies 0/5) y, en menor medida, de miembros superiores (extensión de dedos de manos 4/5). Pruebas complementarias: hiperCKemia leve (476 U/l); biopsia muscular con cambios distróficos, vacuolas ribeteadas e inclusiones eosinófilas con inmunohistoquímica positiva para miotilina. El exoma con análisis de genes asociados a miopatía no fue concluyente. Se realizó secuenciación del RNA que mostró una variante en heterocigosis en SQSTM1 (c.1175C>T, p.Pro392Leu) y otra variante en heterocigosis en TIA1 (c.1070A>G, p.Asn357Ser), descritas previamente como patogénicas únicamente cuando se encuentran asociadas.
CONCLUSIONES
Se presenta un caso de miopatía distal de inicio en edad adulta, con vacuolas ribeteadas y alteraciones miofibrilares, de herencia digénica en relación a variantes en heterocigosis en TIA1 y SQSTM1. Se trata del primer caso descrito en un paciente español.
