COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2022, viernes | Hora: 20:30
AUTORES
Jou Muñoz, Cristina 1; Codina Bergada, Anna 2; Hernández Lain, Aurelio 3; Justel , Maria 4; Sariego Jamardo, Andrea 5; Julia Palacios, Natalia 4; Ortez Gonzalez, Carlos 6; Poch , Maria Luisa 7; Hedrera-Fernandez , Antonio 8; Gomez-Martin , Hilario 9; Dominguez-Carral , Jana 10; Muchart Lopez, Jordi 11; Vila-Bedmar , Sara 12; Zulaica , Miren 13; Cancho Candela, Ramon 14; del Carmen Castro, Margarita 15; de la Osa-Langreo , Alberto 16; Pascual Pascual, Samuel Ignacio 17; Lopez-de Munain , Adolfo 18; Camacho , Ana 12; Serradell , Anna 4; Oyarzábal , Alfonso 4; Jimenez Mallebrera, Cecilia 6; Dominguez-Gonzalez , Cristina 12; Nascimento Osorio, Andres 19; null, Angels 4; Natera , Daniel 20
CENTROS
1. Servicio: Anatomía Patologica. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 2. Servicio: Biobanco. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 3. Servicio: Neurociencias. HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 DE OCTUBRE; 4. Servicio: Neurociencias. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 5. Servicio de Neurología. HOSPITAL UNIVERSITARIO MARQUÉS DE VALDECILLA; 6. Servicio: Neuropediatria. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 7. Servicio: Medicina. COMPLEJO HOSPITAL SAN PEDRO; 8. Servicio: Medicina. HOSPITAL UNIVERSITARIO CENTRAL DE ASTURIAS; 9. Servicio: Medicina. HOSPITAL UNIVERSITARIO DE SALAMANCA; 10. Servicio: Medicina. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 11. Servicio: Diagnóstico por la imagen. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 12. Servicio de Neurología. HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 DE OCTUBRE; 13. Servicio: Neurociencias. HOSPITAL DONOSTIA-DONOSTIA OSPITALEA; 14. Servicio: Medicina. HOSPITAL UNIVERSITARIO DEL RIO HORTEGA; 15. Servicio: Medicina. HOSPITAL CLÍNICO UNIVERSITARIO DE VALLADOLID; 16. Servicio: Medicina. HOSPITAL UNIVERSITARIO DR. PESET; 17. Servicio de Neurología. COMPLEJO UNIVERSITARIO LA PAZ; 18. Servicio de Neurología. HOSPITAL DONOSTIA-DONOSTIA OSPITALEA; 19. Servicio: Neuropediatría. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU; 20. Unidad de neuromuscular. HOSPITAL DE SANT JOAN DE DÈU
OBJETIVOS
Las distrofias musculares de cinturas (LGMD) son un grupo heterogéneo de trastornos musculares determinados genéticamente. La LGMD relacionada con TRAPPC11 (LGMD R18) es una afección autosómica recesiva caracterizada por debilidad muscular y discapacidad intelectual.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos la descripción clínico-patológica de cohorte de 22 pacientes de etnia gitana con una distrofia de cinturas causada por una mutación homocigota TRAPPC11 c.1287+5G>A. Dichos pacientes provienen de 11 hospitales españoles. Disponemos de biopsia muscular en 7 pacientes, donde realizamos estudio morfológico, inmunohistoquímico, western blot y microscopia electrónica.
RESULTADOS
Las biopsias mostraron cambios miopáticos leves con alteraciones del patrón intermiofibrilar. El estudio inmunohistoquímico para alfa-distroglicano presento una reducción en mosaico o disminución en la intensidad de la tinción, hallazgos que se corroboraron por western blot. El estudio de microscopía electrónica realizado en un paciente mostró variabilidad en el tamaño de las fibras con la presencia de fibras atróficas, se identificó disrupción focal del sarcómero y una fibra necrótica con desestructuración del sarcómero.
CONCLUSIONES
Hemos realizado una caracterización fenotípica completa de la variante patógena TRAPPC11 c.1287+5G>A, que es fundacional en la población gitana. Nuestras observaciones indican que algunas características típicas de las golgipatías, como la microcefalia y la descompensación clínica asociada con infecciones, son frecuentes en pacientes con LGMD R18. Aunque las biopsias no presentan un patrón morfológico especifico la reducción de la inmunotinción para el alfa-distroglicano en mosaico puede ayudarnos a orientar el diagnóstico.
