COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2022, viernes | Hora: 20:30
AUTORES
toldos gonzalez, oscar 1; Rodríguez López, Claudia 2; null, Justino 3; blazquez encinar, alberto 4; martin casanueva, miguel angel 4; null, Cristina 5; Hernandez Lain, Aurelio 1
CENTROS
1. Servicio: anatomia patologica. HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 DE OCTUBRE; 2. Servicio: Medicina. HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 DE OCTUBRE; 3. Servicio: Anatomía Patológica. HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 DE OCTUBRE; 4. Servicio: Neurociencias. HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 DE OCTUBRE; 5. Servicio de Neurología. HOSPITAL UNIVERSITARIO 12 DE OCTUBRE
OBJETIVOS
La oftalmoplejía externa progresiva consiste una limitación progresiva de la motilidad ocular, a menudo asociado a ptosis palpebral. Puede aparecer de forma aislada o asociarse a síntomas sistémicos. Es una manifestación frecuente de miopatía mitocondrial y se debe a un amplio abanico de alteraciones genéticas. En este trabajo describimos los principales hallazgos histológicos de biopsias musculares de pacientes con diagnóstico de oftalmoplejía externa progresiva y correlación con las alteraciones genéticas encontradas.
MATERIAL Y MÉTODOS
Revisión histológica retrospectiva de las biopsias musculares de pacientes con diagnóstico de oftalmoplejía externa progresiva de causa mitocondrial en el Hospital 12 de Octubre de Madrid.
RESULTADOS
Presentamos los principales hallazgos histológicos de biopsias de pacientes con oftalmoplejía externa progresiva en la serie del Hospital 12 de Octubre.
CONCLUSIONES
La biopsia muscular es un estudio esencial en el diagnóstico en pacientes con oftalmoplejia externa progresiva