COMUNICACIÓN ORAL | 17 noviembre 2011, jueves | Hora: 08:00

AUTORES

Fernández Morales, Jessica

CENTROS

Grupo de Investigación en Cefaleas y Dolor Neurológico. Servicio de Neurología. Institut de Recerca Hospital Universitari Vall d’Hebron

OBJETIVOS

La migraña tiene un componente genético. Estudios previos con un modelo animal de migraña, revelaron que la hipocalcina, proteina del citoesqueleto codificada por el gen SPTAN1, se encuentra elevada tras inducción de depresión cortical propagada. El objetivo es determinar si polimorfismos en el gen SPTAN1 son factores de riesgo de migraña en población española.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se genotiparon 2 tagSNPs (rs10819406, rs13299607) de SPTAN1 (r2>0.8, población CEU, selección:tagger pairwise, proyecto Hapmap) en 961 migrañosos y 801 controles. La genotipación se realizó mediante tecnología Veracode GoldenGate (Illumina) y los análisis estadísticos mediante tests de Fisher y Chi-cuadrado utilizando SPSSv15. Se realizó un estudio en 56 muestras de mRNA mediante Real-Time-PCR para comprobar la funcionalidad de los polimorfismos analizados. Los resultados de la expresión de mRNA se analizaron mediante el test U-Mann-Whitney.

RESULTADOS

La variante GG del polimorfismo rs13299607 se asoció a migraña en un modelo dominante (casos: 56,2%; controles: 43,8%; p<0,05). No se observaron diferencias en el modelo aditivo. El análisis de expresión de mRNA se observaron niveles mayores para el genotipo GG [GG:1,465(1,104-2,499)] respecto TT [TT:1,072(0,918-1,575)], p<0,05. No se hallaron diferencias al comparar los casos según la presencia de aura ni por la cronicidad de la migraña. No se observó ninguna asociación significativa del polimorfismo rs10819406 con migraña.

CONCLUSIONES

La variante GG del polimorfismo rs13299607 se asocia a migraña en población española y se relaciona con un incremento de niveles de expresión del gen, reafirmando su posible función como biomarcador en la migraña.