COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2011, miércoles | Hora: 08:00

AUTORES

Muelas Gómez, Nuria

CENTROS

Unidad de Enfermedades Neuromusculares. Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe

OBJETIVOS

La miopatía de Laing se considera una enfermedad rara, pero se van describiendo familias y casos aislados, con alta tasa de mutaciones independientes y neomutaciones en el gen MYH7. Caso excepcional es el conglomerado de familias de la Safor que heredaron la mutación p.K1729del, también presente en una familia ítalo-americana descrita por Hedera y colaboradores. Este estudio pretende comprobar si comparten el mismo origen y si la mutación tiene carácter fundador en el núcleo de la Safor.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se realizan estudios de haplotipos con marcadores flanqueantes y SNPs intragénicos al gen MYH7, una estimación matemática de la antigüedad de la mutación mediante el programa Monte-Carlo y una indagación histórica.

RESULTADOS

Los pacientes de la Safor comparten un haplotipo común flanqueando la mutación p.K1729del que no está presente en los pacientes ítalo-americanos. En cambio los pacientes de la Safor y los ítalo-americanos comparten los mismos marcadores SNPs. La datación indica que la mutación tiene una antigüedad de 372-420 años en la población de la Safor.

CONCLUSIONES

Se confirma el carácter fundador de la mutación p.K1729del en la región de la Safor, que tiene un origen ancestral común con la familia italiana. La datación de la mutación en la Safor coincide con la expulsión de los moriscos y repoblación de algunos pueblos con colonos italianos, planteando la posibilidad de que se introdujera en dicho periodo histórico.