COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2011, miércoles | Hora: 08:00

AUTORES

Martí Martínez, Pilar

CENTROS

Servicio: Neuromuscular. CIBERER

OBJETIVOS

Las HiperCKemias asintomáticas y paucisintomáticas son un síndrome que puede representar una enfermedad muscular en forma benigna o estadio preclínico, como la LGMD 2A caracterizada por disminución o ausencia de calpaina3 por mutaciones en dicho gen. El objetivo es analizar las características morfológicas y moleculares de biopsias musculares de 31 pacientes con hiperckemia asintomática o paucisintomática y déficit de calpaina3 mediante inmunotransferencia.

MATERIAL Y MÉTODOS

Pacientes remitidos con niveles de CK sérica superiores a 250 UI/L en los que se han descartado causas primarias y se ha confirmado por inmonotransferencia déficit de calpaina3. Se realiza un estudio histológico de la biopsia muscular, de proteínas mediante inmunotransferencia y secuenciación completa del gen de la calpaina3.

RESULTADOS

La serie está compuesta por 24 hombres y 7 mujeres distribuidos en 3 formas infantiles, 14 juveniles y 14 adultas. Siete asintomáticos y 24 paucisintomáticos. La histología fue normal (3%), inespecífica (42%) y específica (55%). Estos últimos subdivididos en: distróficos (16%), mitocondriales (23%), inflamatorios (10%), glucogenosis (6%). El análisis de proteínas demostró, además del déficit de calpaina3, encontramos déficits en: distrofina (1), disferlina (1), lamina A/C (1) y caveolina (1). La secuenciación genética de la Calpaina3 mostró 20 pacientes con secuenciación normal, 5 pacientes con polimorfismos, 3 pacientes portadores de LGMD 2A y un 3 con LGMD 2A.

CONCLUSIONES

Aunque el déficit de calpaína 3 en músculo de pacientes con hiperCKemia asintomática o paucisintomática es relativamente frecuente, sólo en un porcentaje mínimo presenta mutaciones en este gen. La hiperCKemia puede ser expresión de portadores heterocigotos o estadios presintomáticos de LGMD2A.