COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2011, miércoles | Hora: 08:00

AUTORES

Gamez Carbonell, Josep

CENTROS

Servicio de Neurología. GMA. Universidad Autónoma de Barcelona

OBJETIVOS

La Miastenia Gravis (MG) autoinmune es una enfermedad habitualmente esporádica. En 1898 Oppenheim, tras observar MG en una mujer cuya hermana había fallecido de esta enfermedad, sugirió la posibilidad de que estuviesen implicados factores genéticos . Nuestro objetivo fue investigar la prevalencia de formas familiares en una cohorte de 267 MG autoinmunes, y analizar una posible correlación entre fenotipo y características biológicas e histológicas.

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudiamos la presencia de historia familiar de MG y sus características clínicas en una serie de 267 MG. Investigamos los títulos de anticuerpos frente a Ac RACh y MuSK. En aquellos casos timectomizados, examinamos los hallazgos anatomopatológicos. Analizamos los antígenos HLA DR3 y DR4 en los pacientes con formas familiares de MG

RESULTADOS

Identificamos 8 individuos pertenecientes a 5 familias no relacionadas. La edad media debut fue 49.8 años (rango 31-69). Todos eran positivos para Ac anti-RACh. Clase MGFA: I (1), IIa (3) IIb (1), IIIa (1) y IIIb (2). Cinco habían sido timectomizados (hiperplasia 3, timoma 2). El tipo de herencia observado sugería un patrón autosómico dominante en 2 familias y recesivo en las otras 3. En una de las familias observamos asociación con DRB1*03 en las dos mujeres afectas, hallazgos que no fueron corroborados en los miembros de las otras cuatro familias.

CONCLUSIONES

La frecuencia de formas familiares de MG en la población estudiada es baja (2%) y similar a la observada en otros estudios. No encontramos asociación con un único haplotipo HLA. Otros factores genéticos diferentes de los genes MHC podrían estar implicados.