COMUNICACIÓN ORAL | 16 noviembre 2011, miércoles | Hora: 11:00

AUTORES

Pérez Poyato, Maria del Socorro

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Sant Joan de Déu

OBJETIVOS

Las mutaciones en el gen CLN1/PPT causan la forma infantil precoz de lipofuscinosis neuronal ceroidea (INCL). Las características clínicas han sido poco estudiadas en el Sur de Europa. Describimos el curso clínico y evolución de cinco pacientes españoles con el propósito de valorar la evolución cronológica y severidad de INCL.

MATERIAL Y MÉTODOS

Revisión de historias clínicas desde el año 1974 hasta la actualidad. Determinación de la actividad del enzima PPT1 y realización de estudios anatomopatológicos y moleculares

RESULTADOS

La enfermedad se inició entre 8 - 14 meses de edad. El retraso en el desarrollo motor fue el síntoma inicial antes de los 12 meses mientras que la ataxia fue el signo inicial después del año de edad. El deterioro cognitivo ocurrió entre 16 - 21 meses de edad. El estadío precoz se caracteriza por deterioro motor, cognitivo y rasgos autistas. El déficit visual puede aparecer simultáneamente con los síntomas neurológicos evolucionando rápidamente a ceguera. La regresión del desarrollo psicomotor apareció entre 2 -3 años de edad. Las crisis mioclónicas y epilepsia ocurrieron a una edad tardía. EEG fué anormal precozmente. La mutación V181M fue encontrada en homozigosis en dos hermanos, confirmando su asociación con el fenotipo INCL más severo. Damos a conocer dos nuevas mutaciones en el gen CLN1 no publicadas previamente.

CONCLUSIONES

La evolución clínica podría ayudar a identificar pacientes afectados por esta rara enfermedad. El diagnóstico precoz es obligatorio para proporcionar consejo genético a las familias afectadas. Nuestra serie podría contribuir al estudio de correlación genotipo-fenotipo en los países del área Mediterránea