COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2011, viernes | Hora: 08:00
AUTORES
Gelpi Mantius, Ellen
CENTROS
Servicio: Biobanco Banco de Tejidos Neurológicos. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona
OBJETIVOS
Descripción clínica y neuropatológica de un paciente afecto de una enfermedad por cuerpos de inclusión basófilos (BIBD).
MATERIAL Y MÉTODOS
Paciente y métodos: Varón que a los 38 años presenta un síndrome depresivo con alteración conductual compleja progresiva con franco trastorno de la conducta alimentaria. En menos de un año se añade deterioro cognitivo severo con empeoramiento del trastorno conductual, alteración del lenguaje, heteroagresividad y desinhibición, diagnosticándose de demencia frontotemporal. Estudio analítico y LCR sin alteraciones significativas. TC y RM cerebral: atrofia severa subcortical, dilatación ventricular y atrofia de n. caudados. SPECT: severa hipoperfusión fronto-temporal bilateral. Estudios genéticos: ausencia de expansión tripletes GAC, no mutaciones MAPT. Empeoramiento relativamente rápido con evolución a estado vegetativo, falleciendo a los 5 años del inicio de los primeros síntomas por broncoaspiración.
RESULTADOS
Estudio neuropatológico: severa pérdida neuronal y gliosis en región fronto-temporal, estriado y sustancia negra, moderada afectación de motoneuronas. Presencia prácticamente universal de inclusiones intraneuronales citoplasmáticas basófilas, variablemente inmunoreactivas para ubicuitina y p62, fuertemente inmunoreactivas para FUS. Tras estos resultados se solicita estudio del gen FUS (en curso).
CONCLUSIONES
La BIBD es una enfermedad muy infrecuente, recientemente incluida en el espectro de las degeneraciones lobares fronto-temporales, que se caracteriza por agregados de proteína FUS. Puede afectar a adultos jóvenes manifestándose con un síndrome frontal/frontotemporal asociado a parkinsonismo y/o a enfermedad de motoneurona y debe incluirse en el diagnóstico diferencial de las demencias degenerativas primarias y enfermedades de motoneurona. Actualmente, la falta de un marcador in vivo hace necesario el estudio postmortem para la confirmación diagnóstica.
