Biomarcadores en LCR en enfermedad de Alzheimer (EA) monogénica, EA esporádica de inicio precoz y EA de inicio tardío: estudio comparativo

COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2011, viernes | Hora: 11:00

AUTORES

Balasa Ciocarlie, Mircea


CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona

OBJETIVOS

Comparar niveles de biomarcadores de enfermedad de Alzheimer (EA) en LCR entre pacientes con EA monogénica, EA inicio precoz, EA inicio tardío y controles.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se analizaron 7 pacientes con mutaciones en PSEN1 (EA-PSEN1, edad media 48,9 años), 24 con EA de inicio precoz (edad media 58,4) y 24 con EA de inicio tardío (edad media 76,9), en estadios clínicos leves-moderados. Se analizaron 14 controles <65 años (edad media 53,9) y 12 controles >65 años (edad media 75,2). Se midieron niveles de Abeta1-42, tau-total y tau-fosforilada en LCR mediante ELISA.

RESULTADOS

Los pacientes EA-PSEN1 presentaban niveles de Abeta1-42 significativamente inferiores respecto a pacientes con EA precoz y EA tardía (media de 196,4; 353,3 y 309,5 pg/ml respectivamente; p<0,001). No había diferencias significativas en niveles de tau-total (984,5; 815,1; 734,7 pg/ml) o tau fosforilada (110,1; 113,3; 108,6 pg/ml) entre los 3 grupos. 50% controles >65 años tenían niveles alterados de beta-amiloide (< 500 pg/ml) respecto a 21% en controles < 65 años. El valor predictivo positivo de niveles patológicos Abeta1-42 en <65 años era 91% respecto a 80% en >65 años. Valor predictivo negativo niveles normales Abeta1-42 fue 91% en <65 años versus 100% en > 65 años.

CONCLUSIONES

Los niveles inferiores de Abeta1-42 en EA-PSEN1 respecto a casos no monogénicos sugieren un mayor secuestro cerebral de esta isoforma. Abeta1-42 es válida en el diagnóstico de EA de inicio precoz y tardío, a pesar de la mayor proporción de falsos positivos en controles mayores.

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