COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2011, viernes | Hora: 15:00

AUTORES

Matias-Guiu Guia, Jordi

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos

OBJETIVOS

En la enfermedad de Alexander (ALX) es una leucodistrofia se produce alteración en la constitución de la mielina. Su base patológica, justo a la perdida de mielina es la aparición de las fibras de Rosenthal, inclusiones citoplasmáticas en los astrocitos. La causa de la ALX es desconocida. Se ha sugerido que la mutación de GFAP conduce al acumuló de GFAP y que esa elevación de la proteína es deletérea para la célula más que el hecho de que pueda ser una proteína anómala (mutada), aunque no se conoce bajo qué mecanismos son los que se alteran directamente por este acumuló. El objetivo del estudio es comprobar si la enfermedad puede afectar a células indiferenciadas en el adulto

MATERIAL Y MÉTODOS

Hemos realizado la transfeccion de los plásmidos de las mutaciones mas frecuentes de GFAP que se asocian a ALX en un cultivo de neuroesferas comprobando la diferenciacion celular tras la transfeccion. Se han realizado histoquimica de GFAP, catepsina D., NG2 y HSP27.

RESULTADOS

La transfección produce células que se diferencian hacia una células GFAP-NG2, con anomalías en la GFAP y con una disminución de la diferenciación a oligodendrocitos y neuronas. Hay un incremento de la expresión de GFAP de forma normal y anómala (en grumos).Con los días de diferenciación se va incrementado la expresión de NG2. Hay un incremento en la expresión de catepsina D lo que nos indica, que hay una respuesta lisosomal. En los primeros días diferenciación hay células apoptoticas,

CONCLUSIONES

En ALX, la mutacionde GFAP podría afectar a celulas indiferenciadas.