COMUNICACIÓN ORAL | 18 noviembre 2011, viernes | Hora: 08:00

AUTORES

Sierra Peña, Maria

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

OBJETIVOS

La frecuencia y la penetrancia de la mutación G2019S de LRRK2 en la enfermedad de Parkinson (EP) muestra una gran variabilidad geográfica y poblacional. Conocer esta información en una población determinada es de importancia crucial para poder ofrecer un consejo genético adecuado. Nuestro objetivo es conocer la penetrancia de la mutación G2019S de LRRK2 en Cantabria, una región con elevada prevalencia de esta mutación.

MATERIAL Y MÉTODOS

A partir del estudio de 367 pacientes con EP atendidos en el Servicio de Neurología del HUMV se identificaron 32 portadores de la mutación G2019S(8,7% de la población). 126 sujetos en riesgo pertenecientes a estas familias fueron examinados clinicamente y genotipados para la mutación G2019S. La penetrancia de la mutación se estimó en términos de incidencia acumulada específica de edad por el método de Kaplan-Meier. Se excluyeron para el cálculo de la penetrancia los sujetos probando.

RESULTADOS

De los 132 sujetos en riesgo,56(46,6%) resultaron ser portadores de la mutación G2019S(47 asintomáticos). La población total sobre la que se estimó la penetrancia fue de 132 individuos: 32 probandos, 56 portadores de la mutación, 7 portadores obligados y 37 progenitores no testados de portadores. La penetrancia de la mutación fue del 2% a los 50 años,12% a los 60, 26,3% a los 70 y 47,4% a los 80 años. Este resultado no varió al incluir sólamente a los sujetos testados

CONCLUSIONES

A los 80 años, menos de la mitad de los sujetos portadores de la mutación G2019S de LRRK2 presentan manifestaciones motoras de EP.