COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martínez Piñeiro, Alicia

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitari Germans Trias i Pujol

OBJETIVOS

Describir un paciente con miotilinopatia por mutación (c179C>G, pSer60Cys) en el gen de la MIOT, cuya forma de presentación es inhabitual

MATERIAL Y MÉTODOS

Paciente de 66 años referido para estudio EMG por lumbociatalgia y canal estrecho lumbar de 10 años de evolución. No antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular ni de consanguinidad. Exploración: Abolición reflejos aquileos, debilidad muscular de tibial anterior y posterior 3/5, gemelos 4/5, cuádriceps +4/5, flexores rodilla 4/5. Fuerza EESS y pares normal. Discreta hipertrofia gemelar

RESULTADOS

EMG: patrones neurógeno crónicos L5-S1, sin fibrilación pero muchas descargas miotónicas. Surales de pequeña amplitud y VC de 25 m/s. EMG deltoides miógeno sin espontánea. RMN de las piernas: infiltración grasa de tibial anterior y gemelos. Pero también de grupo posterior de la pierna y glúteos. RMN lumbar: estenosis de canal lumbar y estenosis foraminal L4-L5 Analítica: CK normales. ECG: normal. Biopsia muscular: Cambios miopáticos con presencia de vacuolas ribeteadas. Acumulos de material eosinófilo que reacciona para miotilina, desmina, ubiquitina, filamina C, gelsolina, distrofina y alfa B cristalina. ME: compatible con diagnóstico de miopatía miofibrilar. Estudio genético: Mutación sin sentido gen MIOT c179C>G, p.Ser60Cys

CONCLUSIONES

La presencia de descargas miotónicas en el contexto de una radiculopatia motora obliga al estudio EMG de otros grupos musculares alejados de la afectación neurógena ya que puede poner de manifiesto una miopatia miofibrilar. Este paciente con mutación Ser60Cys en el gen de la MIOT, se añade a los publicados por Olive (Brain-2005) y Selcen (Neurology-2004) con un fenotipo algo distinto.