COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

López Mesonero, Luis

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Asistencial Universitario de Salamanca

OBJETIVOS

Presentación de una revisión de 24 pacientes diagnosticados de Charcot Marie- Tooth.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se procedió al análisis de casos clínicos registrados en el Hospital Clínico Universitario de Salamanca, haciendo énfasis en diferentes aspectos clínicos y diagnósticos : edad de inicio, presencia de antecedentes familiares, fenotipo clínico, estudios de conducción nerviosa, biopsia y estudio genético.

RESULTADOS

De los 24 pacientes diagnosticados, 18 se trataban de Charcot Marie-Tooth tipo I y 6 de Charcot Marie- Tooth tipo II. De los 18 pacientes diagnosticos del tipo I destacan : 17 tenían inicio precoz, 16 presentaban antecedentes familiares, 17 pies cavos, 4 escoliosis, 3 fueron diagnosticados mediante biopsia y 2 por estudio genético. De los 6 pacientes diagnosticados de tipo II : 4 tenian inicio tardio. Todos ellos diagnosticados por estudio de conducción nerviosa.

CONCLUSIONES

La enfermedad de Charcot Marie- Tooth es el trastorno neuromuscular hereditario más frecuente y por ello requiere una evaluación cuidadosa de la forma de presentación clínica, haciendo hincapié en la herencia, estudio de conducción nerviosa y pruebas de DNA. Dada la heterogeneidad fenotípica y el amplio desarrollo actual de pruebas moleculares, el proceso diagnóstico se debe sustentar siguiendo un protocolo, como base de posteriores y eventuales tratamientos rehabiliatadores y terapias innovadoras.