COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Seral Moral, Maria

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital General San Jorge

OBJETIVOS

La enfermedad de Sandhoff es una enfermedad de acúmulo lisosomal causada por una deficiente actividad de la enzima β-hexosaminidasa A y B, debido a mutaciones en el gen HEXB, que tiene como resultado la acumulación de esfingolípidos en el cerebro y otros órganos. Típicamente la enfermedad se manifiesta en los primeros meses de vida, sin embargo se han descrito formas infrecuentes de inicio en la edad adulta y cuya forma de presentación es heterogénea, siendo los fenotipos predominantes: el síndrome cerebeloso y la clínica de afectación de motoneurona inferior.

MATERIAL Y MÉTODOS

Paciente de 54 años, que fue remitido a la edad de 44, con una historia de 2 años de evolución de disestesias distales y debilidad de extremidades inferiores. A la exploración destacaba disminución de sensibilidad en todas sus modalidades y debilidad distal, junto con arreflexia aquílea. El estudio etiológico de polineuropatía fue negativo. La clínica fue progresando con síndrome diarreico grave, mayor pérdida de fuerza, amiotrofias y aparición de fasciculaciones en las cuatro extremidades. En los estudios realizados se objetivó una actividad de β-hexosaminidasa (total e isoforma A) disminuida significativamente, confirmando así el diagnóstico.

RESULTADOS

Presentamos un paciente con enfermedad de Sandhoff de inicio en el adulto, que se manifestó inicialmente como una polineuropatía sensitivo-motora, antes de mostrar signos de enfermedad de motonenurona.

CONCLUSIONES

La alteración de la sensibilidad en la enfermedad de Sandhoff de inicio en el adulto suele ser subclínica y es excepcional como forma de presentación. En estos casos se suele acompañar de afectación del sistema autónomo.