COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Miguel Martín, Beatriz

CENTROS

Servicio de Neurología. Centro de Rehabilitación Neurológico de Extremadura

OBJETIVOS

La enfermedad de Dejerine Sottas es una polineuropatía desmielinizante autoinmune, caracterizada desde el punto de vista fenotípico por retraso en el desarrollo motor, pérdida sensitiva prominente distal, reflejos ausentes, ataxia y un marcado enlentecimiento de la velocidad de conducción. Es una enfermedad genéticamente heterogénea. Describimos una familia con tres hermanas afectadas, y consanguinidad familiar, asociada a una nueva variante en el gen EGR2.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se ha estudiado genéticamente a una familia de seis hermanos, de los cuales, tres mujeres están afectadas de una neuropatía perférica, con reflejos abolidos, aumento de la velocidad de conducción, y biopsia muscular que presenta afectación hipertrófica del nervio sural. Los padres son parientes consanguíneos en tercer grado.

RESULTADOS

Con la realización del estudio genético se ha encontrado la variante p264L en el gen EGR2 de todos los sujetos afectos.

CONCLUSIONES

La enfermedad de Dejerine Sottas, es una neuropatía desmielinizante autoinmune, genéticamente heterogénea, presentando una misma expresividad fenotípica para diversas localizaciones genéticas. Se ha detectado la nueva variante p264L, en el gen EGR2. La consanguinidad ha constituido un factor de riesgo para el desarrollo de dicha enfermedad.