COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Martín Montes, Angel

CENTROS

Centro de Ictus. Servicio de Neurología. Hospital Universitario La Paz

OBJETIVOS

El síndrome de Charcot-Marie-Tooth constituye un conjunto de neuropatías hereditarias sensitivo-motoras con una serie de características fenotípicas comunes y con una heterogeneidad genética cada vez más conocida. Presentamos el caso de un paciente con un síndrome de Guillain-Barre en el que se descubrió una neuropatía sensitivo-motora de base hereditaria.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 45 años de edad, VIH (carga viral indetectable) en tratamiento antiretroviral e intervenido quirúrgicamente de pie cavo en la infancia. Existen antecedentes familiares de debilidad y atrofia distal de extremidades en cuatro generaciones sucesivas. El paciente presenta parestesias distales en las cuatro extremidades de un mes de evolución añadiéndose debilidad en manos. En la exploración llama la atención una marcada atrofia de interóseos, debilidad muscular distal, hiporreflexia generalizada y marcha en estepaje. Se realizó punción lumbar (PL), electromiograma (EMG) y estudio genético.

RESULTADOS

PL: hiperproteinorraquia y disociación albúmino-citológica. EMG: se observan datos de polineuropatía sensitivo-motora, axonal y desmielinizante, de carácter crónico, con velocidades de conducción inferiores a 10 m/s. Estudio genético: duplicación de la región cromosómica 17p11.2-p12.

CONCLUSIONES

Descartándose una neuropatía por VIH y las causas tóxicas, nos encontramos ante un caso de enfermedad de Charcot-Marie-Tooth tipo 1A, con un fenotipo y genotipo característicos, que presenta un Síndrome de Guillain-Barre superpuesto.