COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Sivera Mascaró, Rafael

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitari i Politècnic La Fe

OBJETIVOS

Las mutaciones de SH3TC2 son responsables de la mayoría de los casos de CMT en personas de etnia gitana en España. Nuestro objetivo es realizar una descripción fenotípica de las familias con mutaciones en dicho gen.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se han estudiado 26 pacientes pertenecientes a 15 familias, obteniendo datos genéticos, clínicos, neurofisiológicos, anatomopatológicos y de neuroimagen.

RESULTADOS

La mutación más común en los pacientes de etnia gitana es p.R1109X: 11 probandos son homocigotos para la misma, 1 es heterocigoto compuesto con p.C737_P738delinsX y 1 es homocigoto para p.C737_P738delinsX. Sólo 2 probandos no son de etnia gitana, siendo homocigotos para p.H1102LfsX14 y p.R529Q. Las características clínicas son constantes y comprenden un retraso del inicio de la marcha, debilidad distal con pies cavos pero escasa atrofia muscular, escoliosis y alteración de la sensibilidad profunda, siendo esto lo más incapacitante. Algunos pacientes presentaron afectación de pares craneales: sordera, neuralgia trigeminal o insuficiencia vestibular. Las velocidades de conducción motora estan moderadamente enlentecidas, (20-30 m/seg). Los potenciales sensitivos son indetectables en los mayores de 13 años. La anatomía patológica muestra pérdida de fibras mielinizadas, adelgazamiento de la mielina y ocasionales bulbos de cebolla atípicos formados por proyecciones de membrana basal. En la RNM cerebral no se observan captaciones de pares craneales y en la muscular hay escasa atrofia e infiltración grasa en pies y distalmente en pantorrillas, con edema muscular ocasional.

CONCLUSIONES

El fenotipo de los pacientes con CMT por mutaciones en el gen SH3TC2 es característico y constante en las distintas mutaciones.