COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Linder Lucht , Michaela

CENTROS

Servicio: Pediatría. Hospital del Mar

OBJETIVOS

Mutaciones del gen PCDH19 han sido identificadas originalmente en mujeres con epilepsia y retardo mental. Se afectan mujeres heterocigotas. Este modo de herencia se llama interferencia cellular, y se asume como patogenia la coexistencia de células PCDH-19 positivas y negativas, como resultado de una inactivación aleatoria de cromosoma X. En los últimos años, el fenotipo asociado se ha extendido e incluye niñas con epilepsia temprana, con o sin alteración cognitiva, de semiología variable que ocurren en clusters y desencadenadas por fiebre.

MATERIAL Y MÉTODOS

Caso: niña de 2 años y 7 meses sin otras alteraciones con desarrollo psicomotor normal que debuta a los 14 meses con serie de crisis febriles complejas después de aplicar vacunas. Se inicia tratamiento con VPA y TPM. No vuelve a tener crisis. Luego se cambia TPM por LEV por posibles efectos cognitivos.

RESULTADOS

Antecedentes: padre con epilepsia generalizada. RM craneal: quiste aracnoideo en fosa temporal izquierda. EEG: punta-onda temporal occipital izquierda. Análisis de Dravet negativo con cariotipo normal. El diagnóstico genético de mutación del gen PCDH19: cambio de base heterocigótica c.379C>G en el Exon 1. El aminoácido Pro está cambiado por Ala en la posición p.127. La madre normal. Padre con mutación homocigótica, cambio de base (p.Pro127Ala)

CONCLUSIONES

Mutaciones del gen PCDH19 causan una epilepsia infantil en niñas. La mayoría tiene una epilepsia severa con series de crisis focales o generalizadas en cúmulos frecuentemente provocadas por episodios febriles. Alteraciones cognitivas con rasgos autistas son menos frecuentes, implicando un pronóstico más favorable que el Síndrome de Dravet.