COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Quiroga Subirana, Pablo Antonio

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Torrecárdenas

OBJETIVOS

Describir dos casos del síndrome del cromosoma 20 en anillo y analizar las características generales y electroclínicas.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se estudiaron dos pacientes con síndrome del cromosoma 20 en anillo procedentes de la consulta de epilepsia fármacorresistente. Analizamos las características generales de ambos pacientes y la evolución hasta llegar al diagnóstico definitivo. Describimos las características clínicas de las crisis y las características electroencefalográficas (EEG).

RESULTADOS

Mujer de 53 años y varón de 35 años, que desde los 5 años presentan crisis epilépticas plurimorfas de difícil control farmacológico y de causa incierta hasta la edad adulta (Mujer hasta los 39 años, varón hasta los 27 años) donde se realiza estudio genético (cariotipo) que permitió el diagnóstico del síndrome con etiología definida. Ambos casos carecen de antecedentes de epilepsia en la familia. Varón con sordera neurosensorial progresiva (tiene tres hermanos con sordera neurosensorial progresiva). Parto normal en ambos casos. No historia de convulsiones febriles ni crisis neonatales, traumatismos craneoencefálicos o infecciones del SNC. Retraso psicomotor progresivo, en ambos casos. Ambos pacientes han presentado crisis de características plurimorfas, siendo el estado comicial no convulsivo de predominio nocturno la manifestación más frecuente. El EEG intercrítico muestra trazado de fondo enlentecido con predominio de las descargas epileptiformes generalizadas sobre las focales (frontotemporales y frontales bilaterales).

CONCLUSIONES

El síndrome del cromosoma 20 en anillo es un síndrome infrecuente que posee características electroclínicas típicas que deben de alertarnos para realizar estudio genético (cariotipo) de forma precoz para llegar a un diagnóstico temprano que nos permita orientar el tratamiento y el pronóstico.