COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Arroyo Solera, Margarita

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital del Sureste

OBJETIVOS

Las miopatías por cuerpos de inclusión (IBM) son un grupo heterogéneo de enfermedades que en su mayor parte se caracterizan por una afectación exclusivamente muscular. Se ha descrito un cuadro que asocia enfermedad ósea y deterioro cognitivo: la miopatía por cuerpos de inclusión asociada a enfermedad de Paget y demencia frontotemporal (IBMPDF)

MATERIAL Y MÉTODOS

Un varón de 51 años consultó por un cuadro progresivo de un año de evolución, de debilidad en extremidades inferiores con predominio proximal y carácter simétrico. Su madre falleció con 60 años tras un prolongado proceso de debilidad generalizada de predominio crural asociada a deterioro cognitivo con importante alteración conductual. El paciente no presentaba alteración de las funciones superiores

RESULTADOS

Las pruebas complementarias confirmaron la presencia de una IBM e incidentalmente una radiografía de pelvis mostró datos compatibles con Enfermedad de Paget. El estudio genético para el déficit de proteína contenedora de valosina fue positivo

CONCLUSIONES

La IBMPFD es una enfermedad con herencia autosómica dominante y penetrancia variable. La miopatía es la característica clínica más frecuente y de inicio más precoz. El segundo rasgo más habitual es la enfermedad de Paget, con una afectación típica del esqueleto axial. La demencia de perfil frontotemporal es el dato más tardío y menos habitual. Se debe sospechar esta enfermedad en presencia de al menos dos de los anteriores rasgos clínicos, y su diagnóstico definitivo es genético. Debe siempre considerarse este diagnostico diferencial en el estudio de las IBM, ya que probablemente se trata de una entidad infradiagnosticada