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Estimulación cerebral profunda palidal como tratamiento sintomático en la neurodegeneración asociada a mutación en la pantotenato kinasa (PANK2)

Estimulación cerebral profunda palidal como tratamiento sintomático en la neurodegeneración asociada a mutación en la pantotenato kinasa (PANK2)

COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Navarro Otano, Judith


CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona

OBJETIVOS

El globo pálido interno es la diana de elección para la estimulación cerebral profunda para tratamiento de distonías primarias tanto generalizadas como focales. Sin embargo, la experiencia en otro tipo de distonía es escasa. Nuestro objetivo es describir la experiencia de nuestro centro en la cirugía de estimulación palidal en la neurodegeneración asociada a mutación en el gen PANK2.

MATERIAL Y MÉTODOS

Revisión de los casos intervenidos en nuestro centro. Resumen de historia clínica, neuroimagen pre y post-operatoria, exploración pre y post-operatoria, cambios en tratamiento farmacológico y parámetros actuales de estimulación

RESULTADOS

Paciente 1: mujer con inicio de la clínica a los 12 años, intervenida mediante estimulación bilateral bipolar en globo pálido interno tras 20 años de clínica. Discreta respuesta motora, buena respuesta en parámetros de calidad de vida de paciente y cuidadores. Se presenta el seguimiento a largo plazo (seis años tras la cirugía). Paciente 2: mujer con inicio de clínica a los 12 años, intervenida mediante estimulación bilateral monopolar en globo pálido interno tras 5 años de clínica. Buena respuesta motora y mejoría en la calidad de vida de paciente y familiares. Se presenta el seguimiento a corto plazo (seis meses tras la cirugía).

CONCLUSIONES

La estimulación cerebral profunda bilateral en globo pálido interno es efectiva para mejorar los síntomas distónicos asociados al síndrome de acumulación de hierro cerebral por mutación en gen PANK2. Estos hallazgos están en consonancia con los estudios multicéntricos retrospectivos disponibles.


Dirección

Madrid: Fuerteventura 4, 28703, San Sebastián de los Reyes, Madrid

Barcelona: Vía Laietana 23, Entlo A-D, 08003, Barcelona