COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Ruiz Martínez, Javier

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea

OBJETIVOS

Introducción/Objetivos: La aciduria glutárica tipo I (AG-I) es una enfermedad neurometabólica, de herencia autosómico recesiva, producida por deficiencia de glutaril-CoA deshidrogenada (GCDH), que determina degeneración estriatal, y se caracterizada por encefalopatia aguda, macrocefalia y distonía en niños. Presentamos una familia con 2 miembros afectados de distonía generalizada progresiva como único síntoma de la enfermedad.

MATERIAL Y MÉTODOS

Se describe el fenotipo clínico, hallazgos de laboratorio, neuroimagen, y estudio molecular de una familia con 2 miembros afectados.

RESULTADOS

Dos hermanas de 50, y 55 años con cuadro superponible de distonía generalizada progresiva de inicio en infancia precoz, que no les permitió iniciar la deambulación, con integridad cognitiva, importante afectación del lenguaje, y sin otros rasgos fenotipicos. Descartadas otras causas de distonía secundaria, presentan elevación en orina de acido 3-hidroxiglutárcio, y en diferentes secuencias de resonancia cerebral, hiperseñal bilateral de ambos estriados, sin atrofia silviana, ni alteraciones a otro nivel. El estudio genético demuestra la presencia de la mutación V400M en GCDH.

CONCLUSIONES

La distonía generalizada progresiva también puede ser la forma de debut de la AG-I, por lo que deberíamos incluir en el estudio de una distonia secundaria la determinación en orina de su metabolito, y pensar en esta entidad ante una hiperseñal estriatal bilateral, en ausencia de otras alteraciones en neuroimagen. La confirmación vendría dada por la detección molecular de mutaciones en GDCH.