COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Vassallo Recio, Sunilda Antonia

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Universitario Puerta del Mar

OBJETIVOS

Presentamos un caso de Enfermedad de Huntington (EH) de inicio temprano y con forma de presentación atípica.

MATERIAL Y MÉTODOS

Paciente de 22 años que consulta por un cuadro progresivo de enlentecimiento motor desde unos 6 años antes y temblor de reposo invalidante en extremidades derechas que apareció en el último año. No refería antecedentes familiares. En la exploración física destacaba un síndrome rígido acinético global junto a temblor de reposo parkinsoniano derecho y una leve ataxia de la marcha.

RESULTADOS

Entre otros diagnósticos se descartaron alteraciones en el metabolismo del cobre, hierro, acantocitos y en el LCR. La resonancia cerebral mostraba atrofia y gliosis de caudado y putamen. A pesar de no existir antecedentes familiares se realizó, tras la obtención del consentimiento, el estudio genético de EH evidenciándose la presencia de una mutación en el gen IT15 con una expansión de 70 tripletes en uno de los alelos. El estudio genético ampliado a los padres mostró que el portador de la mutación es el padre.

CONCLUSIONES

La enfermedad de Huntington es una enfermedad neurodegenerativa con herencia autosómica dominante y penetrancia completa. El parkinsonismo es una de las formas de presentación de la EH, si bien no es la más frecuente y menos en los casos de inicio temprano. Por otra parte la ausencia de antecedentes en la familia no descarta la sospecha diagnóstica de EH debido a los fenómenos de anticipación genética que se producen en su transmisión sobre todo cuando es por vía paterna.