COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Bosca Blasco, Maria Eugenia

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Francesc de Borja de Gandia

OBJETIVOS

Portadores de la premutación del síndrome X frágil (55-200 CGG) pueden desarrollar el síndrome FXTAS, con una penetrancia de un 30% en varones y 11% en mujeres. Recientemente, se han descrito casos de pacientes con síntomas de Enfermedad de Huntington (EH) con alelos intermedios (27-35 CAG). Describimos un caso de parkinsonismo atípico en una mujer con premutación del síndrome X frágil y de la EH.

MATERIAL Y MÉTODOS

Descripción del caso clínico.

RESULTADOS

Mujer de 61 años, con clínica de 5 años de parkinsonismo atremórico, disartria, caídas, cambio de carácter y escasa respuesta a L-Dopa. La exploración muestra impersistencia lingual, marcha inestable, Luria alterada, no movimientos coreicos ni temblor y electronistagmografía normal. Antecedentes familiares: padre enólico fallecido de precipitación; es la quinta de 7 hermanos: el mayor enolismo, el segundo esquizofrenia, la tercera trastorno de conducta y la séptima autoagresión. Tiene un hijo con PCI. La analítica completa fue normal. La RM cerebral mostró atrofia cerebral difusa e hiperintensidades de sustancia blanca confluentes en T2, e hipointensidad en putámenes en eco de gradiente. El DATscan reveló una lesión dopaminérgica presináptica bilateral. El estudio genético de la EH mostró 34 repeticiones CAG, y del síndrome X frágil una expansión de 115 repeticiones CGG.

CONCLUSIONES

La paciente descrita presenta un parkinsonismo con atipias, cuya historia familiar ha orientado a realizar los estudios genéticos y, probablemente, la interacción de ambas premutaciones ha contribuido a modificar el fenotipo. Es fundamental, por tanto, realizar una historia familiar detallada ante casos de parkinsonismo atípicos.