COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Alejaldre Monforte, Aida

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona

OBJETIVOS

Las alteraciones visuomotoras incluida la parálisis supranuclear de la mirada (PS) son poco frecuentes (7%) como manifestación inicial de la enfermedad Creuztfeldt-Jakob (ECJ). Nuestro objetivo es presentar dos pacientes diagnosticadas de ECJ esporádica con PS como signo inicial.

MATERIAL Y MÉTODOS

Estudio clínico, oculográfico y exploraciones diagnósticas de dos casos de oftalmoplejía supranuclear de la mirada con diagnóstico de ECJ.

RESULTADOS

Caso 1. Mujer de 60 años con historia de cuatro meses de ataxia, deterioro cognitivo y alucinaciones. Exploración: parálisis de la mirada elevadora con espasmo de convergencia, lentitud sacádica horizontal y de la persecución visual. Su estado neurológico empeoró rápidamente apareciendo movimientos mioclónicos generalizados. La biopsia cerebral confirmó el diagnóstico de ECJ. Caso 2. Mujer de 50 años con historia de dos meses de ataxia, deterioro de las funciones fronto-temporales, labilidad emocional y diplopía. Exploración: PS de la mirada vertical y esotropía con diplopía horizontal. El LCR y los estudios de laboratorio fueron normales a excepción de la proteína 14.3.3 que resultó positiva. EEG normal. RM craneal sugestiva de ECJ. Una PET-CT cerebral mostró hipometabolismo en el cerebelo, tronco cerebral y los ganglios basales. El estudio electrooculográfico demostró ausencia de movimientos sacádicos verticales, lentitud de los sacádicos horizontales y ausencia del nistagmo optocinético, evidenció también inestabilidad de la fijación visual con intrusiones horizontales pendulares. El estudio genético determinó homocigosis Val / Val para el residuo 129 de la PrP.

CONCLUSIONES

En una PS con ataxia y trastorno cognitivo de rápida progresión debemos descartar una ECJ dada su importancia pronóstica y genética.