COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Valencia Guadalajara, M. Cristina

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Santa Bárbara

OBJETIVOS

La Xantomatosis cerebrotendinosa (XTC) es un trastorno autosómico recesivo caracterizado habitualmente por xantomas tendinosos, cataratas y deterioro neurológico progresivo. La asociación de XTC y parkinsonismo es rara. Presentamos un paciente con dicha patología y parkinsonismo como única manifestación neurológica. Se discuten los hallazgos de neuroimagen.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón con xantomas desde la infancia con estudio genético positivo para XTC, que acude a los 58 años de edad por presentar lentitud de movimientos y temblor de actitud y acción desde hacía 2 años, y urgencia miccional. No refería antecedentes familiares de parkinsonismo. La exploración objetivó un síndrome rigidoacinético con leve temblor postural y de acción de predominio en extremidades derechas, sin otra focalidad neurológica.

RESULTADOS

La RM craneal fue normal. El DaT-SCAN objetivó alteración de los transportadores presinápticos de Dopamina a nivel de ambos putámenes. El paciente mejoró significativamente con rasagilina y rotigotina.

CONCLUSIONES

La RM craneal muestra hallazgos variables en pacientes con XTC, pudiendo ser normal. Recientemente Su y colaboradores presentaron el primer estudio de neuroimagen funcional (TC-TRODAT-SPECT)en una serie de 5 pacientes con XTC, 2 de ellos con parkinsonismo, donde se evidenció un compromiso presináptico de la vía nigroestriada. Nuestro paciente corroboraría estos resultados, no pudiendo excluir la coexistencia de XTC y enfermedad de Parkinson idiopática.