COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Díez González, Noemi

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea

OBJETIVOS

La adrenoleucodistrofia es un trastorno genético ligado al cromosoma X, que produce el aúumulo de acidos grasos de cadena muy larga en SNC, corteza adrenal y testes. Se dan varias formas: forma neonatal, rapidamente progresiva; forma infantil, la más frecuente; y la forma del adulto. Presentamos un caso de adrenoleucodistrofia del adulto y sus hallazgos en neuroimagen.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón 32 años, diagnosticado recientemente de enfermedad Addison. Ingresa por malestar general, trastorno del ánimo y alteración comportamiento. Exploración: leve bradipsiquia. Marcha pareto-espástica con reflejos vivos y Babinsky bilateral.

RESULTADOS

RMN craneal: Hiperintensidad en secuencias T2 y FLAIR afectando a vía priamidal desde porción caudal de cápsulas blancas posteirores hasta pie bulbar, bilateral y simétrica con leve restricción en secuencias difusión. El patrón desmielinizante más típico de la adrenoleucodistrofia es la afectación de la sustancia blanca parieto-occipital bilateral. Se muestra sobre todo en las formas neonatales e infantiles, con curso muy severo. Se afectan con frecuencia alta lóbulo frontal, temporal y cuerpo calloso. La afectación de la vía piramidal no es infrecuente, aunque suele ir acompañada de más alteraciones. Suele presentarse en el adulto, de curso más benigno.

CONCLUSIONES

La afectación de la vía piramidal en RMN puede ser la única afectación desmielinizante en la adrenoleucodistrofia del adulto. Este patrón de afectación condiciona un mejor pronóstico. La adrenoleucodistrofia del adulto debe considerarse dentro del diagnostico diferencial en la parapareisa-espástica progresiva, asociada o no con alteraciones adrenales.