COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Prats Sánchez, Luis Antonio

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital de la Santa Creu i Sant Pau

OBJETIVOS

La enfermedad de Cowden (EC) es autosómica dominante e implica la mutación del gen PTEN (supresor de tumores) del cromosoma 10. Implica la formación de harmatomas a nivel de ecotermo, mesodermo y endodermo con riesgo de cáncer de mamario,digestivo, genitourinario, tiroides u otros. Para el diagnóstico clínico existen una serie de criterios diagnósticos. Presentamos un caso que debuta a nivel neurológico con hematoma temporal.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 45 años diagnosticado de EC que acude por un episodio de crisis comicial generalizada con recuperación ad íntegrum en pocos minutos. Como clínica acompañante explica un cuadro de cefalea holocraneal de 2 años de evolución que aumenta con maniobras de valsalva, tinnitus bilateral de 1 año de evolución y la familia explica deterioro cognitivo. En la exploración física destaca un soplo holocefálico.

RESULTADOS

Se realiza TC craneal que objetiva hematoma superficial temporal izquierdo. En la RM con angioRM aparecen múltiples fístulas arterio-venosas. Se decide embolización de fístulas de mayor riesgo de ruptura.Tras 5 sesiones presenta una importante mejoría de cefalea, tinnitus y estado cognitivo.

CONCLUSIONES

El hallazgo de fístulas arteriovenosas múltiples en SNC no está descrito directamente en EC, sin embargo, existen una serie de casos descritos como síndrome PTEN MATCH que implica la combinación de manifestaciones fenotípicas de EC, síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba y enfermedad de Lhermitte duclos. En nuestro caso, el paciente presenta una combinación de SC y síndrome de Bannayan-Riley-Ruvalcaba, que se trata de una entidad que se caracteriza por fístulas arteriovenosas múltiples tanto a nivel sistémico como SNC.