COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

González Quintanilla, Vicente

CENTROS

Instituto de Investigación Marqués de Valdecilla. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla

OBJETIVOS

Describir un paciente con miotonia no distrófica portador de una mutación heterocigota M744T en el exón 13 del gen SCN4A

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 16 años, con migrañas con aura visual. Sin antecedentes familiares de enfermedad neuromuscular. Desarrollo motor normal, iniciando deambulación a los 13 meses. Desde los 8 años presenta alteración de la marcha, con dificultad al inicio, tendencia a caminar de puntillas, imposibilidad en talones y ligera miotonia. De predominio en extremidades inferiores, presenta empeoramiento con el frío y fenómeno de calentamiento. En la exploración destaca una hipertrofia muscular generalizada, más marcada en gastronemios y musculatura paravertebral así como miotonia generalizada a la percusión, con retraso al inicio de la marcha.

RESULTADOS

La creatinkinasa y la aldolasa están moderadamente elevadas y las hormonas tiroideas son normales. El estudio cardiológico y oftalmológico fue normal. El electromiograma objetivó frecuentes y abundantes descargas miotónicas en las 4 extremidades con potenciales de características miopáticas y neurógenas. El estudio genético para DM1 fue negativo pero la secuenciación del gen SCN4A demostró la presencia de una mutación M744T en estado de heterocigosis en la región codificante del exón 13 afectando a la secuencia aminoácida de la proteína. El estudio genético y electromiografico de los padres fue negativo. El paciente presento mejoría sintomática con fenitoína.

CONCLUSIONES

Las miotonias no distróficas son un grupo de canalopatias caracterizadas por alteración de la excitabilidad de la membrana. Describimos, un paciente con una mutación de novo en el gen SCN4A, no descrita previamente como causa genética de la enfermedad.