COMUNICACIÓN POSTER
AUTORES
Montero Escribano, Paloma
CENTROS
Servicio de Neurología. Hospital Clínico San Carlos
OBJETIVOS
Las sarcoglicanopatías forman parte de las distrofias de cinturas, cuya característica histopatológica es la expresión normal de la distrofina y la ausencia total/parcial de las cuatro subunidades del complejo. La alpha-sarcoglicanopatía está codificada en el locus 17q12-q21.33. Hay más de 70 mutaciones descritas, con herencia autosómica recesiva, y clínica variable en cuanto a la severidad.
MATERIAL Y MÉTODOS
Caso clínico
RESULTADOS
Varón, 34 años con sordera neurosensorial. Tercero de tres hermanos, uno fallecido antes del año por patología desconocida y otro con debilidad de cinturas no filiada. Consulta por debilidad proximal progresiva en las cuatro extremidades desde la adolescencia. A la exploración: pseudohipertrofia gemelar, escápula alada, debilidad proximal de miembros superiores e inferiores con marcha anadeante. La CPK muestra niveles de 3000 U/l, con cambios distróficos, expresión disminuída de sarcoglicanos y distrofina normal en la biopsia muscular. Se realiza RNM de MMII con afectación músculos de compartimento anterior y posterior de muslo, y respeto de sartorio y musculatura distal. El estudio molecular de sarcoglicano alpha demuestra dos mutaciones missense: Mutación 1: c409G>A, p Glu137Lys, descrita en la base de datos de enfermedades neuromusculares de la Universidad de Leiden, pero no identificada en nuestra población, y Mutación 2: c. 739G>A, p. Val24Met, identificada en nuestra población.
CONCLUSIONES
El avance de la genética molecular y la identificación de nuevas mutaciones han mejorado el proceso diagnóstico de los distintos tipos de distrofias musculares, muchas veces sin patrón fenotípico o curso clínico característico, y por tanto el establecimiento de un consejo genético adecuado.
