COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Villarreal Pérez, Liliana

CENTROS

Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario Regional Virgen del Rocío

OBJETIVOS

INTRODUCCIÓN La deficiencia de la enzima carnitina palmitoiltransferasa II (CPT II) es el trastorno más común del metabolismo lipídico heredado de forma autosómica recesiva. El fenotipo más frecuente consiste episodios recurrentes de calambres, intolerancia al ejercicio y mioglobinuria. El diagnóstico se realiza mediante estudio genético o la cuantificación de la actividad enzimática. La biopsia muscular puede ser normal o mostrar pequeñas inclusiones lipídicas dentro de la fibra.

MATERIAL Y MÉTODOS

Varón de 52 años que consultó por episodios de dolor y calambres musculares asociado a orinas colúricas tras el ejercicio, iniciados en la adolescencia. La exploración fue normal. CK basal de 750 y en las crisis de hasta 3853 mU/ml; En la biopsia muscular se observaron algunas fibras con vacuolas subsarcolemicas. No alteración en Oil Red –O, ni PAS ni Tricromico de Gomori. Estudio inmunohistoquímico caveolina, utrofina, MAD, miofosforilasa, fosfofructoquinasa normal.

RESULTADOS

La actividad de CPT II en músculo resultó muy reducida (0.10 mcg/dl), comprobado en dos determinaciones separadas. Está pendiente el resultado del estudio genético para la mutación en el gen de la CPT II.

CONCLUSIONES

DISCUSIÓN: Presentamos un caso de déficit de CPT II en el que la biopsia muscular mostró vacuolas subsarcolemicas de contenido no lipídico. No hemos encontrado en la literatura revisada casos similares. El déficit de CPT II se debe incluir en el diagnóstico diferencial de pacientes con miopatías metabolicas en los que se observen vacuolas subsarcolémicas en la biopsia muscular.