COMUNICACIÓN POSTER

AUTORES

Sanjuán Pérez, Maria Trinidad

CENTROS

Servicio de Neurología. Hospital Virgen de la Victoria

OBJETIVOS

La discinesia paroxística cinesigénica (DPC) es una distonía paroxística caracterizada por episodios breves de movimientos involuntarios inducidos por un cambio postural brusco, hiperventilación, sobresalto, fatiga o estrés. Puede ser primario (genético) o secundario (sintomático a lesión de ganglios de la base). Se manifiesta como crisis de distonía, corea, balismo, o combinación de ellos, de segundos-minutos de duración, con múltiples episodios diarios. De debút en la pubertad y buena respuesta a antiepilépticos, puede remitir con la edad.

MATERIAL Y MÉTODOS

Madre y dos hijos varones (de un total de 4) con DPC.

RESULTADOS

Inicio de las crisis: 8-12 años. Presentaban episodios estereotipados , de hipotonía, caída al suelo, preservación de conciencia, y actitud distónica hemicorporal, de 60-300 seg. de duración, precipitados por movimiento súbito, cansancio o estrés, con varios episodios al día. Tras iniciar tratamiento con carbamazepina permanecen asintomáticos, salvo algún episodio en relación a incumplimiento terapéutico . El examen neurológico, analítica , RMN cerebral y EEG repetidos fueron normales.

CONCLUSIONES

Descripción de una familia con DYT-10. La DPC es un trastorno raro, de origen genético hasta en el 65 % de los casos. Se ha implicado el cromosoma 16, aunque en la actualidad se desconoce gen y proteína anómalas. De herencia autosómica dominante y penetrancia variable. Algunos autores la engloban como trastorno epiléptico por su respuesta a antiepilépticos y ocasional descripción de anomalías epilépticas en el EEG.