COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2017, martes | Hora: 15:30
AUTORES
Villarejo Galende, Alberto 1; Atencia , Gabriela 2; Aleson , Ana 3; Contreras , Macarena 3; Herranz , Marta 3; Urbanos , Ana 1; Gil Moreno, Maria Jose 4; González Sánchez, Marta 1; Gonzalo , Juan Francisco 1; Herrero San Martín, Alejandro 1; Llamas Velasco, Sara 1; Puertas Martín, Veronica 1; Cordero , Pilar 1; Herrero Manso, M Carmen 5; García Salamero, Gabriel 1; Pérez Martínez, David Andres 1; Esteban Pérez, Jesus 1; García Redondo, Alberto 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario 12 de Octubre; 2. Instituto de Investigación Imas12. Hospital Universitario 12 de Octubre; 3. Servicio: UCM. Hospital Universitario 12 de Octubre; 4. Servicio de Neurología. Hospital de Torrejon; 5. Servicio: Geriatría. Hospital Universitario 12 de Octubre
OBJETIVOS
La DFT es un conjunto de síndromes clínicos heterogéneos con rasgos neuropatológicos y genéticos variables. Presentamos los datos clínicos y genéticos de una cohorte de pacientes con DFT.
MATERIAL Y MÉTODOS
Estudio prospectivo de pacientes con DFT atendidos en dos hospitales, clasificados en DFT-variante conductual (DFT-vc), Afasia progresiva no fluente (APNF) y demencia semántica (DS). Se recogen variables sociodemográficas, clínicas y de neuroimagen. El estudio genético incluye un panel de genes vinculados a DFT y ELA
RESULTADOS
47 pacientes (61% varones; edad inicio 62,4 años; sd 8,1), distribuidos en 33 DFT-vc, 9 APNF y 5 DS. El número de varones era significativamente mayor en el grupo de DFT-vc (75%) respecto a APNF (33,3%) y DS (20%) (p=0.01). Existían tendencias no significativas a menor edad de inicio en la DS (58,4 a, vs. 62,1 en APNF y 63,1 en DFT-vc), y mayor demora diagnóstica desde el primer síntoma en la DFT-vc (3,8 años) que en las variantes afásicas (APNF 1,9 años y DS 2.8 años). No se encontraron diferencias significativas en el resto de variables clínicas analizadas. Existen diferencias significativas en los patrones de neuroimagen, muy características para la DS, con afectación temporal asimétrica en todos los casos. Se han detectado mutaciones en tres pacientes: TARDBP (paciente con DS), C9orf72 y CHCHD10 (pacientes con DFT-vc).
CONCLUSIONES
Se han obtenido características sociodemográficas, clínicas y radiológicas similares a las descritas en la literatura. El análisis genético inicial muestra mutaciones en genes vinculados a la ELA, reflejando el vínculo molecular entre estas dos enfermedades.
