COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2017, martes | Hora: 18:00
AUTORES
Altuna Azkargorta, Miren 1; Larumbe Ilundáin, Rosa 2; Moreno Laguna, Sira 2; Ramos Arroyo, Maria Antonia 2; Erro Aguirre, Elena 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación CITA-Alzheimer fundazioa; 2. Servicio de Neurología. Complejo Hospitalario de Navarra
OBJETIVOS
Las mutaciones en PSEN1 son la causa más frecuente enfermedad de Alzheimer autosómica dominante, habiéndose descrito más de 221mutaciones patogénicas. Se presentan 3 miembros de una misma familia con demencia de inicio precoz y paraparesia espástica en los que se identifica una mutación previamente no descrita en el gen de la PSEN1.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se describen las manifestaciones clínicas de 3 mujeres de dos generaciones de la misma familia. Refieren historia familiar de trastorno de la marcha y/o demencia no filiada antes de 55años en otros 2 miembros masculinos de 2 generaciones diferentes.
RESULTADOS
La edad de presentación de los síntomas fue: 42,44 y 51años. Los síntomas iniciales fueron deterioro cognitivo multidominio de predominio amnésico o disejecutivo con alteración conductual antes de 50años. Asociaron desde el inicio disartria, síndrome piramidal en extremidades inferiores, asimétrico y con limitación de infraversión de la mirada en 1 de ellas. La neuroimagen mostraba atrofia cortical de predominio frontotemporal y/o generalizada. Las 3 presentaron una mutación no descrita en la posición c.869-2 (cambio de adenina a tiamina) del gen de PSEN1 cuya consecuencia probable es la deleción del exón 9 con efecto sobre la proteína final.
CONCLUSIONES
La mutación c.869-2 del gen de la PSEN1 se asocia con paraparesia espástica y disartria al igual que otras mutaciones del mismo gen, siendo destacable la asimetría del síndrome piramidal y presencia de parálisis supranuclear de la mirada en uno de nuestros casos, ilustrando la heterogeneidad clínica de las mutaciones en gen de PSEN1, incluso entre miembros de una misma familia.
