COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2017, martes | Hora: 18:00
AUTORES
Gil Varea, Elia 1; Spataro , Nino 2; Ferández Fernández, Oscar 3; Saiz , Albert 4; Ramió Torrentà, Lluis 5; Matesanz , Fuencisla 6; Izquierdo , Guillermo 7; Malhotra , Sunny 8; Navarro , Arcdi 2; Bosch , Elena 2; Montalban , Xavier 8; Comabella López, Manuel 8
CENTROS
1. Neuroinmunología Clínica. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron; 2. Servicio: Department of Experimental and Health Sciences. Universitat Pompeu Fabra-Instituto de Biología Evolutiva; 3. Instituto de Neurociencias. Complejo Hospitalario Carlos Haya; 4. Servicio de Neurología. Hospital Clínic i Provincial de Barcelona; 5. Servicio: Neuroinmunología Clínica. Hosp. Universitari Dr. Josep Trueta de Girona; 6. Servicio: Departmento de Biología Celular e Inmunología. Instituto de Parasitología y Biomedicina López Neyra; 7. Servicio de Neurología. Hospital Virgen Macarena; 8. Servicio de Neurología. Hospital Universitari Vall d'Hebron
OBJETIVOS
Determinadas variantes raras (VR) podrían explicar parte de la heredabilidad de la esclerosis múltiple (EM). Previamente reportamos un enriquecimiento de VR en pacientes de EM para RGS1 (EM=524, controles sanos=546). Además, el IFNβ regula la expresión de RGS1 en linfocitos. El objetivo es evaluar si dicho enriquecimiento de VR afecta a la expresión de RGS1 en células mononucleares de sangre periférica (CMSPs) y a la respuesta al IFNβ.
MATERIAL Y MÉTODOS
La expresión de RGS1 se determinó mediante RT-PCR en CMSPs de pacientes con EM que nunca habían recibido tratamiento (28 sin VR en RGS1; 6 con >=2 VR en RGS1). Para evaluar la respuesta al IFNβ, se incubaron CMSPs de pacientes con EM (3 sin VR en RGS1; 3 con >=2 VR en RGS1) en presencia o ausencia de IFNβ. La expresión de RGS1 se analizó por RT-PCR.
RESULTADOS
La expresión de RGS1 en CMSP estaba significativamente disminuida en pacientes de EM con >=2 VR en RGS1 comparado con pacientes sin VR (p=0.031). Tras 4h de incubación, el tratamiento con IFNβ se asoció con un aumento significativo de la expresión de RGS1 en pacientes de EM sin VR en RGS1 (p=0.010); no observamos cambio en pacientes con VR en RGS1 (p>0.05).
CONCLUSIONES
La acumulación de VR en RGS1 se asocia con una expresión disminuida y con la ausencia de la inducción de la expresión de RGS1 por IFNβ. Se está investigando si estos hallazgos se asocian con la falta de respuesta al IFNβ en pacientes con VR en RGS1.
