COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2017, martes | Hora: 15:30
AUTORES
Aledo Serrano, Angel 1; García Morales, Irene 2; Toledano Delgado, Rafael 2; Jiménez Huete, Adolfo 2; Parejo Carbonell, Beatriz 2; Gil-Nagel Rein, Antonio 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Vithas Madrid La Milagrosa; 2. Servicio de Neurología. Hospital Ruber Internacional
OBJETIVOS
En los últimos años se ha producido un gran avance en los métodos diagnósticos destinados al estudio etiológico de los pacientes con Epilepsia y Discapacidad Intelectual (DI), especialmente en genética. Hasta la fecha, no existen publicaciones que analicen el acceso a estas técnicas diagnósticas en nuestro medio.
MATERIAL Y MÉTODOS
Se incluyeron pacientes con epilepsia y DI evaluados entre 2016 y 2017 en el Programa de Epilepsia del Hospital Ruber Internacional, en los cuáles no se había llegado a un diagnóstico etiológico tras historia clínica, neuroimagen básica y electroencefalograma de rutina. Se analizaron variables demográficas, clínicas y si el estudio diagnóstico había sido completo.
RESULTADOS
Se evaluaron 124 pacientes (53,2% varones; edad media 33,9). 39,5% estaban institucionalizados debido a su DI. En su estudio etiológico, se había realizado resonancia magnética, vídeo-EEG prolongado y algún tipo de estudio genético en el 58%, 41% y 40% (13,7% array-CGH, 16% panel de genes), respectivamente. Se había llegado a un diagnóstico etiológico en el 18,5% de los casos, considerándose que el estudio era incompleto en 67%. Los factores que mostraron mayor asociación a estudio incompleto en el análisis multivariante fueron edad actual e institucionalización.
CONCLUSIONES
Pese a las implicaciones pronósticas y terapéuticas de las pruebas genéticas en el manejo de epilepsia asociada con DI, existe una gran proporción de pacientes que no accede a ellas. En nuestra serie, la institucionalización y una mayor edad parecen asociarse con un peor acceso a estos recursos. Esta barrera puede estar relacionada con la pérdida de esperanza y apoyo familiar en esta población.
