COMUNICACIÓN ORAL | 21 noviembre 2017, martes | Hora: 15:30
AUTORES
Feliz Feliz, Cici 1; García Ruíz-Espiga, Pedro 2; Hoenicka Blanco, Janet 3; Del Val Fernádez, Javier 2; Ordas Bandera, Carlos 4; Venegas Perez, Begona 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz; 2. Servicio de Neurología. Fundación Jiménez Díaz-Ute; 3. Servicio de Neurogenética. Fundació Hospital Sant Joan de Déu; 4. Servicio: Neurociencias. Hospital Rey Juan Carlos
OBJETIVOS
Describir formas atípicas de presentación de enfermedad de Parkinson familiar
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos tres pacientes con distonia de inicio juvenil y larga evolución, sin otros datos de parkinsonismo, con adecuada respuesta a la dopamina, como única manifestación de parkinsonismo asociado a mutaciones genéticas de Parkina (PARK2) y Dardarina (PARK8).
RESULTADOS
Paciente de 55 años sin antecedentes familiares de enfermedades neurológicas, presenta una distonía de miembro superior derecho de inicio a los 35 años, sin otra clínica acompañante. SPECT cerebral con DATSCAN patológico. Se inicia tratamiento con Levodopa con excelente respuesta. Estudio genético confirma la presencia de dos mutaciones de Parkina. Paciente de 49 sin antecedentes médicos o familiares de interés, en seguimiento por distonia de miembro inferior derecho de inicio a los 45 años, con excelente respuesta a Levodopa desde el inicio. DATSCAN patológico. Estudio genético confirma la presencia de dos mutaciones en el gen PRKN (PARK2). Paciente de 46 años sin antecedentes familalires de enfermedades neurológica, con cuadro de distonia multisegmentaria (cervical, miembro inferior derecho y mandibular). Estudio (neuroimagen DIT1, analítica, DATCAN) normal. Se inicia tratamiento con Levodopa a dosis bajas sin objetivar mejoría. Se realiza estudio genético complementario que objetiva una mutación en el gen LLRK2. Se inicia tratamiento con Levodopa a dosis mas altas con mejoría progresiva del cuadro.
CONCLUSIONES
La distonia no es una forma habitual de presentación de la enfermedad de Parkinsón, sin embargo, una distonia de larga evolución en ausencia de otros síntomas parkinsonianos, puede ser la primera o uncia manifestacion de enfermedad de parkinson familair.
