COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Serrano Cárdenas, Karla Monserrath 1; Gonzalez Aguado, Rocio 2; Sánchez Rodríguez, Antonio 1; Álvarez Paradelo, Silvia 3; Berciano Blanco, Jose Angel 1; García García, Antonio 3; Infante Ceberio, Jon 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio: Otorrinolaringología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 3. Servicio: Neurofisiología Clínica. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla
OBJETIVOS
Contribuir a partir de los hallazgos neurofisiológicos en cuatro pacientes a la mejor comprensión de la fisiopatología del CANVAS (Síndrome de arreflexia cerebelosa, neuropatía y arreflexia vestibular) así como detallar los aspectos clínicos característicos de este síndrome.
MATERIAL Y MÉTODOS
Cuatro pacientes (3 mujeres y un varón), dos de ellas hermanas. Inicio sintomático en la 5ª década con inestabilidad de la marcha que empeora en ambientes oscuros, alteración sensitiva en miembros inferiores y accesos de tos. La exploración neurológica muestra disartria, marcha atáxica con componente sensitivo, cerebeloso y vestibular, hipopalestesia e hipoestesia severa en miembros inferiores y reflejos osteotendinosos conservados. Genética FRDA, SCAs negativa. V-Hit y pruebas calóricas muestran arreflexia vestibular bilateral.
RESULTADOS
Los estudios electrofisiológicos mostraron un patrón idéntico en los cuatro pacientes: i) ausencia de potenciales sensitivos periféricos y ausencia de respuestas evocadas somatosensoriales de miembros superiores e inferiores; ii) conservación del reflejo miotático electrónico en miembros superiores y en miembros inferiores a nivel patelar o aquílea; iii) abolición del reflejo electrónico maseterino; iiii) normalidad de la conducción nerviosa motora periférica.
CONCLUSIONES
En el CANVAS existe una ganglionopatía sensitiva somática con relativa conservación de fibras tipo 1A que están al servicio del reflejo miotático. Es probable la participación del núcleo mesencefálico del trigémino como responsable de la ausencia de reflejo maseterino. La presencia de tos crónica es un signo clínico útil para el diagnóstico.
