COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Fernández García de Eulate, Gorka 1; Andres Marin, Naiara 1; Muñoz Lopetegi, Amaia 1; Rodriguez-Antigüedad Muñoz, Jon 1; null, David 1; null, Miren 2; Fernández-Torrón , Roberto 1; Schlutter , Agatha 3; Ruiz , Montse 3; Verdura , Edgard 4; Homedes , Christian 5; Casasnovas , Carlos 5; Pujol , Aurora 4; null, Adolfo 1
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Donostia-Donostia Ospitalea; 2. Servicio: Neurociencias. Biodonostia; 3. Servicio: Neurociencia. IDIBELL; 4. Servicio: Neurociencias. IDIBELL; 5. Servicio de Neurología. Hospital Universitari de Bellvitge
OBJETIVOS
La heterogeneidad clínica de las paraparesias espásticas hereditarias (SPG), su solapamiento con otros síndromes neurológicos y la baja especificidad de las pruebas complementarias hacen que los test genéticos ocupen un lugar central en el diagnostico de esta entidad. Nuestro objetivo es caracterizar el fenotipo y genotipo de pacientes con SPG mediante estudio de genes individuales y exoma clínico.
MATERIAL Y MÉTODOS
Serie de 49 pacientes con fenotipo SPG caracterizados genéticamente por estudio de genes individuales y/o secuenciación masiva del exoma completo con Hiseq 2500 (Illumina).
RESULTADOS
Se incluyeron 49 pacientes, 51% de ellos varones. La media de edad de inicio de los síntomas fueron 24,1 años (+/-18DE). El 58,1% eran formas complejas. Entre las formas puras el 53,3% eran SPG4 y entre las complejas el 42,8% eran SPG17. Entre las variantes de herencia dominante, el 50% fueron SPG17 y entre las de herencia recesiva, el 44% fueron SPG7. 13 pacientes habían sido previamente diagnosticados mediante el estudio de genes individuales, siendo el 90% formas puras (76,9% SPG4). Los 36 pacientes restantes (75% formas complejas) fueron enviados para la realización de un exoma completo, con lo que fuimos capaces de diagnosticar a otro 61% de pacientes. Tras el estudio completo, 9 pacientes (13,8%) permanecen de momento sin diagnosticar (77,8% formas complejas).
CONCLUSIONES
La variabilidad fenotípica de las PEH y su solapamiento con otros síndromes neurológicos hace recomendable el abordaje diagnóstico mediante técnicas de secuenciación masiva, que en nuestra experiencia permitió alcanzar el diagnostico en más del 60% de los pacientes no diagnosticados con pruebas habituales.
