COMUNICACIÓN ORAL | 22 noviembre 2017, miércoles | Hora: 08:00
AUTORES
Fernández Matarrubia, Marta 1; Esparragosa Vázquez, Ines 2; Luquin Piudo, Maria Rosario 2; Patiño García, Ana 2; De Castro Lorenzo, Purificacion 2; Martínez Vila, Eduardo 2; Gállego Pérez de Larraya, Jaime 2; Valentí Azcárate, Rafael 2; Riverol Fernández, Mario 2
CENTROS
1. Servicio de Neurología. Hospital Universitario Marqués de Valdecilla; 2. Servicio de Neurología. Clínica Universitaria de Navarra
OBJETIVOS
Las paraparesias espásticas hereditarias (PEH) son un grupo heterogéneo de enfermedades genéticas caracterizadas por presentar debilidad progresiva y espasticidad de los miembros inferiores. Con el continuo avance de la biología molecular, la nosología de la enfermedad ha estado en constante cambio. Nuestro objetivo fue analizar los aspectos clínicos y genéticos de una cohorte de pacientes con PEH.
MATERIAL Y MÉTODOS
Presentamos un estudio observacional descriptivo de una serie de casos con sospecha de PEH atendidos en nuestro centro desde 2000 hasta 2017.
RESULTADOS
Se incluyeron 49 pacientes con sospecha de PEH. 5 casos fueron excluídos por identificarse en el estudio etiológico causas adquiridas. De los 44 restantes, 20 (45,5%) fueron mujeres y la edad mediana de inicio de los síntomas fue 40 años (RIQ: 18,5-53 años). 24/45 presentaron un fenotipo de PEH pura y 20/45 complejo. 6 pacientes mostraron un patrón de herencia dominante, 35 recesivo o esporádico y 3 no clasificable. En 13 de los 44 pacientes, se consiguió identificar la causa genética: SPG11 (n=4), SPG7 (n=3), SPG4 (n=1), SPG10 (n=1), SPG30 (n=1), SPG15 (n=1), CACNA1A (n=1) y adrenoleucodistrofia (n=1). En nuestra muestra, la rentabilidad de los paneles multigénicos de secuenciación exómica masiva fue de un 43,75% (7/16 estudios positivos).
CONCLUSIONES
La gran heterogeneidad clínica y genética de las PEH supone un reto diagnóstico para el neurólogo. El diagnóstico de las PEH es eminentemente clínico y requiere excluir causas secundarias. Los paneles genéticos de secuenciación masiva pueden contribuir a identificar la causa genética en un porcentaje importante de pacientes.
